エドワーズ症候群とは、イギリスのジョン・H・エドワーズによって報告された先天性疾患のひとつで、１８番目の染色体が３本一組（トリソミー）になってしまうことから18トリソミーとも呼ばれます。
死産も多い上に無事出産できたとしても生存率は非常に低く、病院側から積極的な治療をしないと説明を受けることもあるといいます。
卵子や精子が作られる過程で染色体は２つに分配されますが、この過程で１８番染色体を２本含むものが出来てしまい、それが受精した場合に１８番染色体を３本含む受精卵が出来るそうで、染色体の分配エラーという意味では誰にでも起こりえる疾患といえます。
3,500～8,500人に一人見られ、高齢出産の方が発生率は高くなると言われています。
エドワーズ症が引き起こす合併症として特に多いのが心疾患です。
ほかに消化器系や神経系にも影響がある場合があり、赤ちゃんが生存できる期間は合併症の種類や状態によって異なります。
症状の現れ方は人それぞれですが、口と顎が小さい特徴的な顔つきや手指の重なりなど、奇形も見られます。
予後には個人差がありますが、出生後一年以内には9割が死亡するとされ、男児の平均寿命が2-3か月、女児の平均寿命は10か月です。
成長・発達の様子はゆっくりではあるもののゆるやかに伸びていきます。
女児の方が生存確率は高いようです。
根本的な治療法はなく、各合併症や奇形に対する治療を行います。
エドワーズ症かどうかは超音波検査で成長の度合いや奇形から分かることもあれば出生前診断で判明するケースもあります。
新型出生前診断では、母親の血液を採取するだけで赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。
妊娠中のお腹に針を刺さなければならない羊水検査と違い、母体への負担が少ないのが大きなメリットです。
デリケートな妊娠期間を我が子の染色体異常の不安と向き合って過ごすよりも、検査をしてはっきりさせれば選択肢が増えます。
新型出生前診断では、エドワーズ症だけでなく、ダウン症やパトー症候群の可能性を確認することもできますので、検討してみてはいかがでしょうか。
http://18trisomy.com/18T-leaflet.pdf
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